Pulmonális atréziához kamrai sövényhiánnyal (PA-VSD)

Pulmonális atréziában a szív nem áll kapcsolatban a tüdőkeringéssel, ezért a szív képtelen vért juttatni a tüdőbe. A legtöbb esetben ilyenkor a vér egyetlen útja a  tüdő felé a Botall vezetéknek nevezett átmenetileg nyitott ér. A Botall vezeték normális körülmények között az első órákban-napokban elzáródik, ami beavatkozás hiányában  a vér oxigéntartalmának kritikus csökkenéséhez, majd ennek következményeként a szervek és szövetek visszafordíthatatlan károsodásához vezethet

A PA-VSD-nek létezik egy speciális formája, amelyben a tüdőerek teljes egészében hiányoznak. Ezekben a betegekben az aorta oldalágaiként eredő, szabálytalan lefutású mellékágak (MAPCA-k) biztosítják a tüdő vérellátását.
 

A PA-VSD tünetei legtöbb esetben a megszületést követően, a Botall vezeték spontán záródásával jelennek meg. Ezen újszülöttek legjellemzőbb tünete a bőr és száj nyálkahártyájának kékes-szürkés elszíneződése, másnéven a cianózis. Ehhez gyors szapora légzés és súlyos cianózis esetén drasztikus állapotromlás társulhat. 
 

A betegség már a megszületés előtt nagy biztonsággal magzati ultrahanggal felismerhető. Megszületést követően a cianózist leggyakrabban már az újszülött osztályon észlelik és ilyen esetekben azonnali gyermekkardiológiai vizsgálat és ennek nyomán gyermekszív központba való sürgős áthelyezés indokolt.
A diagnózis megállapítása szívultrahanggal történik. Az ultrahangos vizsgálat  pontosan megállapítja a betegség jelenlétét és a gyakran jelenlevő szíven belüli egyéb társbetegségeket is.
A műtéti teendők pontos megítéléséhez időnként kiegészítő vizsgálatok: szívkatéterezés és/vagy CT vizsgálat szükséges. 
 

A diagnózis megállapítása után az oxigénellátás stabilizálása érdekében a Botall vezetéket speciális gyógyszer adása révén a műtétig nyitva tartjuk. A néhány napos korban sorra kerülő műtéti beavatkozásig a beteget az intenzív osztályon kezelik.

Újszülöttekben általában átmeneti  megoldásként egy shunt  révén biztosítjuk a tüdők vérellátását. Amennyiben megszületéskor a tüdőér bal illetve jobb ágán további szűkületeket látunk, ezeket is az újszülöttkori sebészeti beavatkozás keretén belül orvosoljuk.

A PA-VSD korrekciója általában 10 kg súly fölött (egy-másfél éves életkorban) javasolt. A nyitott szívműtét során egy műanyag folttal zárjuk a VSD-t, majd ezt követően egy műérrel összekötjük a jobb kamrát a tüdőérrel.

A műér mérete, szemben a növekedésben lévő gyermek saját ereivel, rögzített (tehát nem nő a gyermekkel), ezért általában egy újabb szívműtét keretében a későbbiek során egy nagyobb, felnőtt méretű, műérre cseréljük.
 

A gyermekek a műtét utáni első napokat az intenzív osztályon töltik. A vitális funkciók kezdeti nagyon szoros monitorozása a beteg általános állapotának javulásával párhuzamosan lazul; a keringéstámogató gyógyszereket leállítják és a betegek általában 2 hét után hagyják el a kórházat.
 

A betegek normális életminősége és életkilátásai mellett is egész életük során rendszeres kontroll vizsgálat javasolt. 
A szinte kötelező érvényű reoperáció(ka)t a beültetett műér és a műérbe beépített műbillentyű kinövése, illetve elmeszesedése okozza.